بیماری ویلسون
یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافتهای مختلف دیده میشود.
افزایش تجمع مس احتمالا در نتیجه نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.
حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است.
مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است.
هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود μg/dl 100-200در نظر گرفت.